Genetyczna diagnostyka celiakii

480.00 

Genetyczna diagnostyka celiakii to nowoczesne, nieinwazyjne badanie w postaci wymazu. Wynik negatywny jednoznacznie wyklucza celiakię, a pozytywny wskazuje na predyspozycję do zachorowania. Genetyczna diagnostyka celiakii może być przeprowadzana także u pacjentów stosujących dietę bezglutenową, kiedy to wyniki badań serologicznych oraz biopsja jelita mogą być fałszywie negatywne.

SKU: gen-celiakia Kategoria: Tagi: ,

Niemal wszyscy chorzy na celiakię posiadają genotyp HLA-DQ2 (występuje u 90-95% chorych) lub HLA-DQ8 (występuje u 5-10% chorych), dlatego negatywny wynik badania genetycznego wyklucza celiakię w 99%. Pozytywny wynik natomiast wskazuje na predyspozycję do zachorowania.

Wykonując badanie otrzymujesz:

  • wynik oceniający obecność genotypu HLA-DQ2 i HLA-DQ8
  • możliwość skonsultowania wyniku z naszym specjalistą podczas bezpłatnych konsultacji telefonicznych.

Celiakia jest autoimmunizacyjną chorobą trzewną w której na skutek spożywania glutenu dochodzi do nieodwracalnego uszkodzenia kosmków jelitowych. Choroba ta potrafi rozwijać się wiele lat, często dając niespecyficzne objawy, nie zawsze związane z działaniem układu pokarmowego. Diagnozuje się ją zarówno u dzieci jak i dorosłych. Badanie genetyczne pozwala stwierdzić czy istnieją predyspozycje do rozwinięcia się celiakii. Pozytywny wynik powinien zostać skonsultowany z lekarzem, który zaleci dalsze postępowanie.

Podejrzenie celiakii, szczególnie jeśli stosowana jest dieta bezglutenowa, celiakia w rodzinie – wykrycie predyspozycji, niejasne lub sprzeczne wyniki badań serologicznych i histopatologicznych, inne schorzenia powiązane z celiakią takie, jak choroba Duhringa, cukrzyca typu I, zespół Downa, niepłodność (u ok. 20% kobiet z niepłodnością lub ze skłonnością do poronień przyczyną zaburzeń może jest celiakia), stwierdzona w badaniach laboratoryjnych anemia z niedoboru żelaza i kwasu foliowego, niedobór białka w surowicy, zwiększona aktywność aminotransferaz

Genetyczna diagnostyka celiakii w zakresie genu HLA-DQ2/DQ8

Wymaz z wewnętrznej części policzka lub krew żylna pełna pobrana na EDTA (dotyczy tylko pobrania w siedzibie Instytutu Mikroekologii ul. Sielska 6 w Poznaniu)

diagnostyka molekularna

W przypadku wymazu z wewnętrznej części policzka: co najmniej na 2 godziny przed pobraniem wymazu nie należy spożywać posiłków, płynów, palić papierosów, żuć gumy, myć zębów itp. Przed pobraniem w jamie ustnej nie powinno być żadnych ciał obcych, np. gum do żucia, lizaków, cukierków itp. W przypadku dzieci dopuszczalny jest smoczek (tzw. smoczek z kółeczkiem) pod warunkiem używania go wyłącznie przez jedno dziecko (nie np. przez matkę i dziecko lub więcej niż jedno dziecko). Pobierając materiał postępować wg. schematu:

  1. Opisać probówkę ochronną imieniem i nazwiskiem, datą i godziną pobrania wymazu.
  2. Otworzyć opakowanie i wyjąć wymazówkę z probówki ochronnej.
  3. Wymaz pobrać poprzez pocieranie końcem wymazówki obu policzków po ich wewnętrznej stronie. Minimalny czas pocierania to 15 sekund na każdą ze stron.
  4. Po pobraniu wymazu należy niezwłocznie umieścić wymazówkę w opisanej probówce ochronnej.
  5. Zabezpieczoną wymazówkę należy umieścić w ochronnym woreczku, a następnie zamknąć woreczek.

 

Próbkę pobranego materiału należy umieścić w woreczku i zakleić. Tak zabezpieczony materiał włożyć do kartonika i przesłać na adres:

Instytut Mikroekologii
Ul. Sielska 6
60-129 Poznań

Materiał do badania należy wysłać na początku tygodnia (poniedziałek-środa).

Uwaga! W przypadku temp. powietrza powyżej 25°C należy dołączyć wkład chłodzący.

  • Do przesyłki należy dołączyć dokładnie wypełnione i podpisane zlecenie badania (ważna data i godzina pobrania materiału). Zlecenie może wypełnić zarówno lekarz, jak i pacjent. W przypadku badań opłaconych bezpośrednio na konto bankowe Instytutu (z pominięciem sklepu internetowego) do przesyłki należy dołączyć potwierdzenie płatności.
  • Wpłatę należy dokonać na następujący nr konta: Santander Bank Polska S.A. 44 1500 1054 1210 5006 7879 0000. W przypadku stwierdzenia braku wpłaty, badania zostaną wstrzymane do momentu uiszczenia należnej kwoty.

Dodatkowe koszty związane ze zrealizowaniem badań:

  • 15 zł wysyłka wydrukowanego wyniku na adres Pacjenta.
  • lub 120 zł pełen pakiet – w skład pakietu wchodzi:
    • wysyłka opakowania do pobrania próbki na adres Pacjenta,
    • odbiór pobranej próbki przez kuriera medycznego i dostarczenie jej na adres Instytutu Mikroekologii w Poznaniu
    • wysyłka wydrukowanego wyniku na podany przez Pacjenta adres.

Jeśli decydujesz się na ten pakiet, zapoznaj się z Instrukcją przygotowania próbki do wysyłki oraz zamówienia kuriera medycznego.

brak

15 dni roboczych/odbiór osobisty, wysyłka mailowo, wysyłka pocztą, wysyłka kurierem. W przypadku równoczesnego zlecenia kilku parametrów o różnym czasie oczekiwania na wynik, obowiązuje najdłuższy z nich.

Przedstawione zdjęcia opakowań do badań są jedynie poglądowe i mogą różnić się od wyglądu rzeczywistego.