Genetyczna diagnostyka nietolerancji fruktozy (fruktozemia wrodzona)

Badanie predyspozycji genetycznej wrodzonej nietolerancji fruktozy. Ocenia metodą molekularną występowanie mutacji: A150P i A175D w genie kodującym aldolazę B (ALDOB). Badanie wykonuje się z krwi żylnej. Metodą diagnostyczną wykorzystywaną w tym badaniu jest real-time PCR.

Fruktoza to cukier występujący w owocach i miodzie oraz element dwucukru – sacharozy. Za rozkładanie fruktozy odpowiada enzym aldolaza B. U osób z nietolerancją fruktozy występuje niedobór aldolazy w wyniku mutacji genetycznej. Badanie to ocenia dwie najczęstsze mutacje w genie kodującym aldolazę B.

Diagnostyka oraz rozpoznanie nietolerancji fruktozy jest niezwykle ważna ze względu na towarzyszące nietolerancjom dolegliwości żołądkowo-jelitowe, a także możliwe powikłania choroby, takie jak: niewydolność wątroby i nerek. W przypadku niemowląt oraz małych dzieci umożliwia to wczesne wdrożenie odpowiedniej diety eliminacyjnej, a co za tym idzie, ograniczenie nieprzyjemnych objawów i powikłań nietolerancji.

Badanie warto wykonać w przypadku:

• podejrzenia nietolerancji fruktozy
• nietolerancji fruktozy w rodzinie
• występowania objawów żołądkowo jelitowych, takich jak:
  • nudności i wymioty
  • biegunka
  • wzdęcia i nadmierne gazy
  • uczucie pełności
  • kurczowe bóle brzucha i kolki
  • przelewanie
  • odbijanie
  • burczenie w brzuchu
• apatii i senności
• omdleń
• epizodów hipoglikemii
• krwotoków o nieznanej etiologii
• podejrzenia zespołu złego wchłaniania lub zespołu jelita nadwrażliwego, by wykluczyć nietolerancje

Po jakim czasie i jak otrzymasz wyniki?

Wynik otrzymasz po około 4 tygodniach od przyjęcia materiału w naszym laboratorium. Jeśli jednocześnie zlecasz badanie o dłuższym czasie oczekiwania na wynik, decyduje on o terminie wydania wszystkich Twoich wyników.

W zależności od Twoich preferencji otrzymasz wynik:

• w wersji elektronicznej
  • koszt 0 zł – wybierz tę opcję po przejściu do koszyka
• w wersji papierowej (drogą poczty tradycyjnej)
  • jeśli wybierzesz tę opcję, do zamówienia doliczymy opłatę 15 zł za wysyłkę wyników – wybierz tę opcję po przejściu do koszyka

Pliki do pobrania

Przeciwwskazania:

• transfuzja krwi lub przeszczep szpiku kostnego w ciągu 3 miesięcy przed wykonaniem badania

Przygotowanie:

Nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Nie ma potrzeby modyfikacji diety czy odstawienia leków, witamin i probiotyków. Krew do badania może być pobrana na czczo lub 3 godziny po lekkostrawnym posiłku.

Jak pobrać materiał?

Krew żylna musi być pobrana przez wykwalifikowaną osobę w punkcie pobrań. Na pobranie do tego badania zamówionego w e-sklepie możesz zgłosić się do siedziby Instytutu Mikroekologii w Poznaniu lub Oddziału Instytutu w Warszawie. Pamiętaj, by zabrać ze sobą uzupełnione zlecenie badania (dołączone do zestawu pobraniowego). Możesz też pominąć zamawianie badania przez e-sklep i zrealizować wszystko stacjonarnie. Zanim udasz się do wybranej placówki, najlepiej skontaktuj się z nią telefonicznie i ustal dogodny termin pobrania materiału.