Pakiet oznaczeń genetycznych (celiakia + laktoza + fruktoza)

Nieinwazyjne badanie predyspozycji genetycznej do celiakii oraz pierwotnej nietolerancji laktozy i wrodzonej nietolerancji fruktozy. Ocenia molekularnie obecność genotypu HLA-DQ2 i HLA-DQ8, a także występowanie polimorfizmów: C/T (-13910) oraz G/A (-22018) w genie LCT kodującym laktazę oraz mutacji: A149P, A174D, N334D w genie kodującym aldolazę B (ALDOB). Badanie wykonuje się z wymazu pobranego z wewnętrznej części policzka. W przypadku pobrania materiału w siedzibie Instytutu Mikroekologii w Poznaniu możliwe jest również wykonanie badania z krwi żylnej. Metodą diagnostyczną wykorzystywaną w tym badaniu są mikromacierze. Zarówno dieta bezglutenowa, jak i inne diety eliminacyjne nie zaburzają wyników analizy genetycznej. 

Niemal wszystkie osoby z celiakią posiadają genotyp HLA-DQ2 (90-95% chorych) lub HLA-DQ8 (5-10% chorych). Negatywny wynik badania genetycznego w kierunku celiakii, wyklucza ją w 99%. Z kolei pozytywny wynik wskazuje na predyspozycję do zachorowania i wymaga konsultacji z lekarzem w celu ustalenia dalszego postępowania. 

Laktoza to cukier obecny w mleku. Do jego trawienia i wchłaniania w przewodzie pokarmowym niezbędna jest obecność enzymu laktazy. U niektórych osób dochodzi do znacznego zmniejszenia lub zaniku aktywności laktazy. Jest to uwarunkowane genetycznie i prowadzi do wystąpienia objawów nietolerancji laktozy. W populacji europejskiej zidentyfikowano dwa polimorfizmy ściśle związane z pierwotną nietolerancją laktozy: C/T(-13910) oraz G/A(-22018). Z kolei fruktoza to cukier występujący w owocach. Za jego rozkładanie odpowiada enzym aldolaza B. U osób z nietolerancją fruktozy występuje niedobór aldolazy w wyniku mutacji genetycznej. Badanie to ocenia trzy najczęstsze mutacje w genie kodującym aldolazę B.

Diagnostyka oraz rozpoznanie celiakii oraz nietolerancji laktozy i fruktozy są niezwykle ważne ze względu na możliwe konsekwencje tych chorób. Umożliwia to wczesne wdrożenie odpowiedniej diety eliminacyjnej, a co za tym idzie, ograniczenie nieprzyjemnych objawów i powikłań celiakii czy nietolerancji.

Badanie warto wykonać w przypadku:

• podejrzenia celiakii, szczególnie jeśli stosowana jest dieta bezglutenowa
• celiakii w rodzinie
• niejasnych lub sprzecznych wyników badań serologicznych i histopatologicznych w kierunku celiakii
• występowania innych schorzeń powiązanych z celiakią, takich jak: choroba Duhringa, cukrzyca typu I, zespół Downa, niepłodność, anemia z niedoboru żelaza i kwasu foliowego, niedobór białka w surowicy, zwiększona aktywność aminotransferaz
• podejrzenia nietolerancji laktozy i fruktozy
• nietolerancji laktozy i fruktozy w rodzinie
• występowania objawów żołądkowo jelitowych, takich jak:
  • nudności i wymioty
  • biegunka
  • wzdęcia i nadmierne gazy
  • uczucie pełności
  • kurczowe bóle brzucha i kolki
  • przelewanie
  • odbijanie
  • burczenie w brzuchu
• apatii i senności
• omdleń
• epizodów hipoglikemii
• krwotoków o nieznanej etiologii
• podejrzenia zespołu złego wchłaniania lub zespołu jelita nadwrażliwego, by wykluczyć nietolerancje

Po jakim czasie i jak otrzymasz wyniki?

Wynik otrzymasz po około 15 dniach roboczych od przyjęcia materiału w naszym laboratorium. Jeśli jednocześnie zlecasz badanie o dłuższym czasie oczekiwania na wynik, decyduje on o terminie wydania wszystkich Twoich wyników.

W zależności od Twoich preferencji otrzymasz wynik:

• w wersji elektronicznej
  • koszt 0 zł – wybierz tę opcję po przejściu do koszyka
• w wersji papierowej (drogą poczty tradycyjnej)
  • jeśli wybierzesz tę opcję, do zamówienia doliczymy opłatę 15 zł za wysyłkę wyników – wybierz tę opcję po przejściu do koszyka

Przeciwwskazania:

Nie ma przeciwwskazań.

Przygotowanie:

• Co najmniej na 2 godziny przed pobraniem wymazu z policzka do badania genetycznego nie jedz, nie pij, nie pal papierosów, nie żuj gumy i nie myj zębów. Przed pobraniem, w jamie ustnej nie powinno być żadnych ciał obcych, ani produktów spożywczych np. gum do żucia, lizaków, cukierków itp. W przypadku dzieci dopuszczalny jest smoczek, pod warunkiem używania go wyłącznie przez jedno dziecko (smoczek nie może być używany przez matkę i dziecko lub więcej niż jedno dziecko).
• Do badania wykonywanego z krwi żylnej (pobranie możliwe wyłącznie stacjonarnie w siedzibie Instytutu w Poznaniu) nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Nie ma potrzeby modyfikacji diety czy odstawienia leków, witamin i probiotyków. Krew do badania może być pobrana na czczo lub 3 godziny po lekkostrawnym posiłku.

Jak dostarczyć materiał?

Wysyłkowo

Zestaw pobraniowy Instytutu Mikroekologii, który otrzymasz po zamówieniu badania w e-sklepie, pomaga łatwo pobrać materiał i zabezpiecza go na czas wysyłki.

Zobacz jak przygotować materiał

---

Przygotuj zestaw pobraniowy Instytutu Mikroekologii. Będą Ci potrzebne: wymazówka zabezpieczona probówką ochronną i rękawiczki jednorazowe dołączone do zestawu. Załóż rękawiczki, otwórz opakowanie i wyjmij wymazówkę z probówki ochronnej.

Włóż wymazówkę do jamy ustnej i pobierz wymaz pocierając końcem wymazówki oba policzki po ich wewnętrznej stronie. Minimalny czas pocierania to 15 sekund na każdą stronę.

Po pobraniu wymazu, umieść wymazówkę niezwłocznie w probówce ochronnej. Opisz probówkę imieniem i nazwiskiem oraz datą i godziną pobrania wymazu.

Probówkę z wymazówką włóż do woreczka i zaklej. Wypełnij dokładnie zlecenie badania, wpisz na nim datę i godzinę pobrania materiału. Tak zabezpieczony materiał umieść wraz z uzupełnionym zleceniem badania w kartoniku zestawu pobraniowego i dostarcz do laboratorium Instytutu Mikroekologii w Poznaniu wysyłkowo. W przypadku badań opłaconych bezpośrednio na konto bankowe Instytutu (z pominięciem sklepu internetowego) dołącz również potwierdzenie płatności.

Wyślij przesyłkę z materiałem na początku tygodnia (poniedziałek-środa) na adres:

Instytut Mikroekologii
ul. Sielska 6
60-129 Poznań

Chcesz, żeby Twój materiał odebrał kurier medyczny?

Wybierz pakiet z odbiorem materiału po przejściu do koszyka – już od 105 zł.

Czytaj więcej

EKO MED 105 zł

Ten pakiet zawiera:

•  wysyłkę zestawu pobraniowego do Ciebie
•  odbiór materiału po pobraniu przez kuriera medycznego
•  wysyłkę wyników w wersji elektronicznej

 

MED 120 zł

Ten pakiet zawiera:

•  wysyłkę zestawu pobraniowego do Ciebie
•  odbiór materiału po pobraniu przez kuriera medycznego
•  wysyłkę wyników w wersji papierowej (drogą poczty tradycyjnej)

Osobiście do Instytutu

Do siedziby Instytutu Mikroekologii w Poznaniu lub Oddziału w Warszawie 

Wymaz z policzka do badań zamówionych w e-sklepie możesz dostarczyć do nas osobiście. Pamiętaj, by zabrać ze sobą uzupełnione zlecenie badania (dołączone do zestawu pobraniowego).

Na pobranie wymazu do tego badania możesz też zgłosić się do naszej siedziby w Poznaniu lub Oddziału w Warszawie. Wybierając tę opcję możesz pominąć zamawianie badania przez e-sklep i zrealizować wszystko stacjonarnie. Pobranie krwi żylnej do tego badania możliwe jest wyłącznie w siedzibie Instytutu w Poznaniu. Zanim zgłosisz się na pobranie, skontaktuj się z nami telefonicznie, aby ustalić dogodny termin.

Osobiście do partnerów

Na pobranie wymazu do badania możesz zgłosić się osobiście do placówki partnerskiej wybranej spośród lokalizacji dostępnych na terenie całej Polski.

Wybierając tę opcję, pomiń zamawianie badania przez e-sklep. Skontaktuj się z wybranym partnerem i dowiedz się, jak zrealizować tam badanie – w całości stacjonarnie. To placówka zapewnia dostarczenie materiału do naszego laboratorium – znajdź naszych partnerów w Twoim mieście.

 

Znajdź naszych partnerów w Twoim mieście >

• Niezależnie od tego w jaki sposób dostarczasz materiał do badania, pamiętaj że musi on dotrzeć do laboratorium Instytutu Mikroekologii w Poznaniu przy ul. Sielskiej 6 w ciągu 48 godzin od pobrania.
• Jeśli dostarczasz materiał za pośrednictwem Oddziału Instytutu w Warszawie lub placówki partnerskiej, zadbaj o to, by dotarł on tam na początku tygodnia jak najszybciej od pobrania.

• Od pobrania do czasu transportu przechowuj materiał w lodówce (2-8°C ). 
• Podczas transportu materiał nie wymaga chłodzenia, gdy temperatura powietrza nie przekracza 25°C.
• Jeśli temperatura powietrza jest wyższa niż 25°C, na czas transportu zabezpiecz materiał wkładem chłodzącym – tu zobaczysz, jak łatwo to zrobić.

Pliki do pobrania