fbpx

Pakiet oznaczeń genetycznych (celiakia + laktoza + fruktoza)

Pakiet oznaczeń genetycznych (celiakia + laktoza + fruktoza)

810.00

Pakiet oznaczeń genetycznych (celiakia + laktoza + fruktoza)

Opis

Genetyczna diagnostyka celiakii
Niemal wszyscy chorzy na celiakię mają gen HLA-DQ2 (występuje u 90-95% chorych) lub HLA-DQ8 (występuje u 5-10% chorych), dlatego negatywny wyniki badania genetycznego wyklucza celiakię. Pozytywny wynik natomiast wskazuję na predyspozycję do zachorowania.

Kiedy wskazana jest genetyczna diagnostyka celiakii?

  • u osób będących na diecie bezglutenowej (wyniki badań serologicznych oraz biopsja jelita mogą być fałszywie negatywne);
  • przy niejasnych lub sprzecznych wynikach badań serologicznych i histopatologicznych;
  • u krewnych chorych na celiakię w celu oceny predyspozycji do choroby;
  • u dzieci osób z celiakią w celu wykluczenia odziedziczenia choroby;
  • u cierpiących na inne choroby powiązane z celiakią, np. choroba Dühringa, cukrzyca typu I, zespół Downa, niepłodność (u ok. 20% kobiet z niepłodnością lub ze skłonnością do poronień przyczyną zaburzeń może być celiakia).

Objawy nietolerancji laktozy są powszechnym problemem. Ich przyczyną może być zaburzenie trawienia i wchłaniania cukru mlecznego, który jest podstawowym składnikiem mleka.
U niemowląt podstawowym objawem choroby jest biegunka z tendencją do odparzania pośladków. U starszych dzieci, młodzieży i dorosłych dominują objawy żołądkowo-jelitowe:

  • nudności i wymioty,
  • biegunka,
  • wzdęcia i uczucie pełności,
  • kurczowe bóle brzucha i kolki,
  • przelewanie i odbijanie,
  • burczenie w brzuchu,
  • nadmierne ilości gazów jelitowych.

Nasilenie objawów zazwyczaj zależy od ilości spożytej laktozy. Diagnostyka i rozpoznanie nietolerancji laktozy jest niezwykle ważne ze względu na możliwe powikłania choroby, m.in. obniżone przyswajanie wapnia grożące osteoporozą, bóle stawów i kości, zaburzenia koncentracji. Wyróżnia się 3 typy nietolerancji laktozy: pierwotną nietolerancję laktozy, wtórną (nabytą) nietolerancję laktozy, wrodzoną nietolerancję laktozy (alaktazję). Badania genetyczne pozwala stwierdzić predyspozycję genetyczną do pierwotnej nietolerancji laktozy.

Nietolerancja fruktozy to niewłaściwa reakcja organizmu, która pojawia się po spożyciu produktów zawierających fruktozę – cukier owocowy. Wyróżnia się dwa typy nietolerancji fruktozy: wrodzoną nietolerancję fruktozy (fruktozemia) oraz trzewną nietolerancję fruktozy (zespół złego wchłaniania fruktozy). Badanie wykrywa predyspozycję genetyczną do wrodzonej nietolerancji fruktozy.
U niemowląt karmionych piersią (mleko kobiecie nie zawiera fruktozy) objawy fruktozemii pojawiają się w momencie odstawienia dziecka od piersi i włączenia do jego diety produktów zawierających fruktozę (najczęściej posiłków owocowo-warzywnych i soków owocowych), czyli około 6. miesiąca życia dziecka.
Z kolei u niemowląt żywionych sztucznie, objawy pojawiają się zaraz po podaniu im mieszanek słodzonych sacharozą.
Do objawów fruktozemii należą:

  • ciężka hipoglikemia, czyli niedocukrzenie (apatia, senność, a nawet drgawki i omdlenia), która jest wynikiem zaburzenia gospodarki węglowodanowej przez fruktozo-1-fosforan,
  • wymioty,
  • powiększenie wątroby,
  • żółtaczka,
  • krwotoki,
  • objawy infekcji układu moczowego (przy fruktozurii w moczu pojawia się fruktoza, która zwiększa ryzyko zakażeń układu moczowego).

Formularz kontaktowy

Imię i nazwisko (wymagane)

Adres email (wymagane)

Treść pytania dotycząca badań

Koszyk Produkt został usunięty. Cofnij
  • Brak produktów w koszyku