Genetyczna diagnostyka nietolerancji laktozy

Badanie predyspozycji genetycznej do pierwotnej nietolerancji laktozy. Ocenia metodą molekularną występowanie polimorfizmów: rs4988235 (13910T) oraz rs182549 (22018A) w genie LCT kodującym laktazę. Badanie wykonuje się z krwi żylnej. Metodą diagnostyczną wykorzystywaną w tym badaniu jest real-time PCR.

Laktoza to cukier obecny w mleku. Do jego trawienia i wchłaniania w przewodzie pokarmowym niezbędna jest obecność enzymu laktazy. Największa aktywność laktazy przypada na okres niemowlęcy, kiedy mleko stanowi podstawę żywienia człowieka. Wraz z wiekiem, aktywność laktazy maleje. U niektórych osób dochodzi do znacznego zmniejszenia lub zaniku aktywności laktazy. Jest to uwarunkowane genetycznie i prowadzi do wystąpienia objawów nietolerancji laktozy. Wyróżnia się 3 typy nietolerancji laktozy: pierwotną nietolerancję laktozy, wtórną (nabytą) nietolerancję laktozy, wrodzoną nietolerancję laktozy (alaktazję). W populacji europejskiej zidentyfikowano dwa polimorfizmy ściśle związane z pierwotną nietolerancją laktozy: rs4988235 (13910T) oraz rs182549 (22018A). Szacuje się, że w Polsce nawet co 3 osoba może być predysponowana genetycznie do zaniku tolerancji laktozy w wieku dorosłym. Objawy nietolerancji produktów mlecznych są bardzo powszechne i dotyczą zwykle dolegliwości ze strony układu pokarmowego.

Diagnostyka i rozpoznanie nietolerancji laktozy są niezwykle ważne ze względu na możliwe powikłania choroby, takie jak: obniżone przyswajanie wapnia grożące osteoporozą, bóle stawów i kości, zaburzenia koncentracji. W przypadku niemowląt oraz małych dzieci umożliwia to wczesne wdrożenie odpowiedniej diety eliminacyjnej, a co za tym idzie, ograniczenie nieprzyjemnych objawów i powikłań nietolerancji.

Badanie warto wykonać w przypadku:

• podejrzenia nietolerancji laktozy
• występowania objawów żołądkowo jelitowych, takich jak:
  • nudności i wymioty
  • biegunka
  • wzdęcia i nadmierne gazy
  • uczucie pełności
  • kurczowe bóle brzucha i kolki
  • przelewanie
  • odbijanie
  • burczenie w brzuchu
• nietolerancji laktozy w rodzinie
• podejrzenia zespołu złego wchłaniania lub zespołu jelita nadwrażliwego, by wykluczyć nietolerancję laktozy

Po jakim czasie i jak otrzymasz wyniki?

Wynik otrzymasz po około 4 tygodniach od przyjęcia materiału w naszym laboratorium. Jeśli jednocześnie zlecasz badanie o dłuższym czasie oczekiwania na wynik, decyduje on o terminie wydania wszystkich Twoich wyników.

W zależności od Twoich preferencji otrzymasz wynik:

• w wersji elektronicznej
  • koszt 0 zł – wybierz tę opcję po przejściu do koszyka
• w wersji papierowej (drogą poczty tradycyjnej)
  • jeśli wybierzesz tę opcję, do zamówienia doliczymy opłatę 15 zł za wysyłkę wyników – wybierz tę opcję po przejściu do koszyka

Pliki do pobrania

Przeciwwskazania:

• transfuzja krwi lub przeszczep szpiku kostnego w ciągu 3 miesięcy przed wykonaniem badania

Przygotowanie:

Nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Nie ma potrzeby modyfikacji diety czy odstawienia leków, witamin i probiotyków. Krew do badania może być pobrana na czczo lub 3 godziny po lekkostrawnym posiłku.

Jak pobrać materiał?

Krew żylna musi być pobrana przez wykwalifikowaną osobę w punkcie pobrań. Na pobranie do tego badania zamówionego w e-sklepie możesz zgłosić się do siedziby Instytutu Mikroekologii w Poznaniu lub Oddziału Instytutu w Warszawie. Pamiętaj, by zabrać ze sobą uzupełnione zlecenie badania (dołączone do zestawu pobraniowego). Możesz też pominąć zamawianie badania przez e-sklep i zrealizować wszystko stacjonarnie. Zanim udasz się do wybranej placówki, najlepiej skontaktuj się z nią telefonicznie i ustal dogodny termin pobrania materiału.