Genetyczna diagnostyka celiakii

Badanie predyspozycji genetycznej do celiakii. Ocenia molekularnie obecność genotypu HLA-DQ2 (DQ2.2, DQ2.5) i HLA-DQ8. U niemal wszystkich osób z celiakią występuje genotyp HLADQ2.5 (90-95% chorych) lub HLA-DQ8 (5-10% chorych). Istnieje jednak coraz więcej doniesień naukowych potwierdzających ryzyko wystąpienia celiakii również u nosicieli HLADQ2.2, przy czym w tym przypadku jest ono niższe, a przebieg nietolerancji glutenu ma łagodniejszy przebieg. Negatywny wynik badania genetycznego wyklucza celiakię w 99%. Z kolei pozytywny wynik wskazuje na predyspozycję do zachorowania i wymaga konsultacji z lekarzem w celu ustalenia dalszego postępowania. Badanie wykonuje się z krwi żylnej. Metodą diagnostyczną wykorzystywaną w tym badaniu jest real-time PCR.

Badanie warto wykonać w przypadku:

• podejrzenia celiakii, szczególnie jeśli stosowana jest dieta bezglutenowa
• celiakii w rodzinie
• niejasnych lub sprzecznych wyników badań serologicznych i histopatologicznych w kierunku celiakii
• występowania innych schorzeń powiązanych z celiakią, takich jak: choroba Duhringa, cukrzyca typu I, zespół Downa, niepłodność, anemia z niedoboru żelaza i kwasu foliowego, niedobór białka w surowicy, zwiększona aktywność aminotransferaz
• przewlekłych dolegliwości przewodu pokarmowego celem poszerzenia diagnostyki

Po jakim czasie i jak otrzymasz wyniki?

Wynik otrzymasz po około 4 tygodniach od przyjęcia materiału w naszym laboratorium. Jeśli jednocześnie zlecasz badanie o dłuższym czasie oczekiwania na wynik, decyduje on o terminie wydania wszystkich Twoich wyników.

W zależności od Twoich preferencji otrzymasz wynik:

• w wersji elektronicznej
  • koszt 0 zł – wybierz tę opcję po przejściu do koszyka
• w wersji papierowej (drogą poczty tradycyjnej)
  • jeśli wybierzesz tę opcję, do zamówienia doliczymy opłatę 15 zł za wysyłkę wyników – wybierz tę opcję po przejściu do koszyka

Pliki do pobrania

Przeciwwskazania:

• transfuzja krwi lub przeszczep szpiku kostnego w ciągu 3 miesięcy przed wykonaniem badania

Przygotowanie:

Nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Nie ma potrzeby modyfikacji diety czy odstawienia leków, witamin i probiotyków. Krew do badania może być pobrana na czczo lub 3 godziny po lekkostrawnym posiłku.

Jak pobrać materiał?

Krew żylna musi być pobrana przez wykwalifikowaną osobę w punkcie pobrań. Na pobranie do tego badania zamówionego w e-sklepie możesz zgłosić się do siedziby Instytutu Mikroekologii w Poznaniu lub Oddziału Instytutu w Warszawie. Pamiętaj, by zabrać ze sobą uzupełnione zlecenie badania (dołączone do zestawu pobraniowego). Możesz też pominąć zamawianie badania przez e-sklep i zrealizować wszystko stacjonarnie. Zanim udasz się do wybranej placówki, najlepiej skontaktuj się z nią telefonicznie i ustal dogodny termin pobrania materiału.